Alkaptonurie is een zeldzame genetische aandoening, ook wel ochronose of homogentisine acidurie genoemd. Deze erfelijke aandoening wordt gekenmerkt door het onvermogen van het lichaam om bepaalde aminozuren, waaronder tyrosine en fenylalanine, goed af te breken. Dit leidt tot ophoping van homogentisinezuur in diverse weefsels en lichaamsvloeistoffen, wat leidt tot diverse symptomen en complicaties.
Oorzaken en mechanismen van alkaptonurie
Alkaptonurie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die het HGD-gen aantast, dat verantwoordelijk is voor de productie van het enzym homogentisaat-1,2-dioxygenase. Dit enzym is essentieel voor de afbraak van homogentisinezuur tot metabolieten die via de urine worden uitgescheiden. Bij afwezigheid van dit functionele enzym hoopt homogentisinezuur zich geleidelijk op in het lichaam.
Symptomen en klinische manifestaties
De eerste symptomen van alkaptonurie kunnen zich al in de vroege kindertijd openbaren, hoewel de ziekte soms jarenlang asymptomatisch kan blijven. Klinische symptomen zijn vaak een zwarte of blauwzwarte verkleuring van de oren, sclera (het witte deel van de ogen), neus en andere lichaamsdelen die aan licht worden blootgesteld. Deze pigmentatie wordt veroorzaakt door de ophoping van geoxideerd homogentisinezuur, dat reageert met huidweefsel.
