Naarmate de ziekte vordert, kan homogentisinezuur zich ook ophopen in de gewrichten, wat vroegtijdige artrose en gewrichtsstijfheid veroorzaakt. Daarnaast kan alkaptonurie de urinewegen aantasten, wat leidt tot de vorming van nierstenen en andere niercomplicaties.
Alkaptonurie: deze genetische ziekte begrijpen
Diagnose en behandeling
De diagnose van alkaptonurie is vaak gebaseerd op het observeren van karakteristieke klinische symptomen, evenals biochemische tests om homogentisinezuur in de urine op te sporen. Genetische bevestiging door middel van DNA-sequencing kan ook worden uitgevoerd om specifieke mutaties in het HGD-gen te identificeren.
Helaas is er momenteel geen genezing voor alkaptonurie. De behandeling is primair gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Patiënten kunnen baat hebben bij regelmatige medische monitoring, symptomatische therapieën zoals fysiotherapie voor artrose, en preventieve maatregelen om het risico op nierstenen te verminderen.
Onderzoek en toekomstperspectieven
